Главная » беременность » Параметры беременности и сбалансированные перестройки хромосом

Параметры беременности и сбалансированные перестройки хромосом

[ad_1]

Пары, в которых один из партнеров несет сбалансированную перестройку хромосом, может обнаружить, что начало семь & # 39; й сложнее, чем они себе представляли. Фактически, пока они не испытывают выкидышей или проблем, которые становятся беременными, многие люди даже не осознают, что они несут сбалансированную перестройку хромосом. Эта статья ответит на следующие вопросы:

  • Какие сбалансированы перестройки хромосом и которые могут оказаться под угрозой быть носителем?
  • Каковы различные типы сбалансированных перестроек?
  • Что такое несбалансована перестройка хромосом и почему является ли это важно?
  • Как вы с & # 39; выясните, есть ли вы сбалансированным перенаправлены носителем?
  • Если вы уравновешенным перенаправлены носителем, ваши варианты беременности?

Сбалансированные перестройки хромосом

Обычно люди имеют 23 пары хромосом целом 46 в каждой клетке. Когда человек несет сбалансированную перестройка хромосом, это означает, что их хромосомы организованы иначе, чем ожидалось. Около одного на каждые 500 человек в общей популяции — это сбалансированный носитель хромосомного перегруппировки. Будучи сбалансированным хромосомным перенаправлены носителем, это не плохая вещь; это просто означает, что у вас могут возникнуть проблемы с зачатием или здоровым ребенком

Примером совместной перестройки является 11, 22 переселения. В этом случае кусочек хромосомы 11 обменял местами кусочек хромосомы 22. Человек, который осуществляет эту транслокацию, вполне вероятно, является здоровой и нормальной. Они не демонстрируют никаких симптомов, потому что все их хромосомные вещества присутствуют; она просто не находится там, где мы ожидаем, что она будет расположена.

К сожалению, проблемы могут возникнуть, когда этот человек решит начать беременность, поскольку эмбрион не может унаследовать правильное количество хромосомного материала, необходимого для правильного развития. Выкидыш является распространенным явлением для людей со сбалансированными перестройками хромосом — ведь в среднем примерно половина беременностей человека, который имеет сбалансированную перестройка хромосом, теряется при викидненни из-за несбалансированного количество материала хромосом в эмбрионе или плоде, который делает не позволяют ему правильно развиваться.

Виды сбалансированных перестроек

Существует несколько типов сбалансированных перестроек хромосом:

  • Взаимные транслокации
  • робертсоновских транслокации
  • Inversions

19659009] Взаимные транслокации возникают, когда часть одной хромосомы обмениваются местами кусок другой хромосомы, но ни одного материала хромосом не было потеряно. Описанная выше транслокация 11-22 является примером обратной транслокации

робертсоновских транслокации происходят, когда две хромосомы торчат вместе; следовательно, индивиды с Робертсонианской транслокацией имеют 45 вместо 46 хромосом, но они все еще имеют правильное количество хромосомного материала.

Инверсии есть, когда часть хромосомы переворачивается вверх вниз.

Несбалансированные перестановки хромосом

Лица, которые несут сбалансированную перестройку хромосом, рискуют беременность или детей со слишком малым или избыточным содержанием хромосом. Эту ситуацию называют несбалансированной перестройкой хромосом. Имея слишком мало или слишком много материала хромосом, это может привести к выкидышу или привести к рождению ребенка с врожденными пороками и когнитивными нарушениями.

Тестирование сбалансированных перестроек хромосом

Пары, которые имели три или более выкидышей о 5% шанс одного члена провести сбалансированную перестройку. Если вы и ваш партнер получили три или более выкидышей, вам следует поговорить со своим врачом о проверке хромосом через простой анализ крови, который называется кариотипом.

Параметры для носителей со сбалансированным перераспределением

Многие пары, в которых один партнерами — перегруппировочний агент решил естественно начаться и, если беременность продлится первого триместра, они смогут пройти пренатальный анализ в форме выборки хорионический шерсти (CVS) или амниоцентеза, чтобы подтвердить, что ребенок имеет нормальную хромосому. Некоторые пары могут выбирать использования спермы или донора яиц, чтобы избежать риска беременности с несбалансированной перестройкой хромосом, тогда как другие пары могут принять ребенка. Другие пары решили продолжать индивидуальное оплодотворения (IVF) с передним плазматическим генетическим диагнозом (PGD) для выбора эмбрионов, которые имеют правильное количество хромосомного материала.

ЭКО с ПГД

In Vitro Forcedation (IVF) — лабораторный процесс в которые яйца женщины стимулируют развиваться, потом удаляются и сочетаются с мужским спермой вне тела. Предимплантационная генетическая диагностика (PGD) — это тестирование, проведенное на одной клетке раннего эмбриона для определения его состава хромосом, прежде чем эмбрион переносится обратно в женскую матка. Это тестирование позволяет парам и врачом IVF выбрать передачу только тех эмбрионов с нормальным количеством хромосомного материала. PGD ​​всегда выполняется в сочетании с ЭКО.

Когда сбалансированный хромосомный перегруппинговий носитель выбирает наличие ЭКО PGD, их врач и лаборатория PGD пересматривать свою специфическую перестройку хромосом. Изъятие яиц и оплодотворение происходят под руководством врача по ЭКО. Через несколько дней после оплодотворения будет проведено биопсию эмбриона. Биопсиюючи клетки направляются в лабораторию PGD для тестирования. Только отдельная клетка должна быть удалена, чтобы узнать, имеет ли эмбрион правильное количество хромосомного материала (сбалансированную хромосому), или если он содержит слишком много или мало хромосомного материала (несбалансовани хромосомы). Передавая только те эмбрионы, имеющие сбалансированные хромосомы, пара может увеличить шанс на успешную беременность и уменьшить шансы на выкидыш или рождение ребенка с аномалией хромосом.

[ad_2]

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*